什么是染色体异常？一般是指染色体病，染色体是基因的载体，如果染色体出现病变，则会导致基因表达异常，继而会导致机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，细胞分裂后期，染色体发生不分离，染色体在体内外各种因素影响，都会发生断裂和重新连接所致。其实，导致染色体出现异常的病因是比较多的，人们所生存的环境，日常的生活物品，都会造成染色体异常。遗传同样会造成染色体异常，在染色体不分离当中，自身免疫性疾病起到一定的作用。正是因为如此，为了让自己后代不受到染色体异常的影响，对染色体异常方面的知识尽早了解，则显得尤为重要。 众所周知，染色体是人类遗传基因重要的载体，父母的遗传物质，主要是通过染色体遗传给孩子。因此如果父母的染色体异常，则会对孩子的健康造成影响。为此，在日常的生活当中，不仅要明确染色体异常的病因，同时还应当要对染色体异常症状有所了解。DOWN综合征，它主要是指婴儿在出生的时候，就会有某些病理特征，伴随着年龄的增长，症状也将会变得更加地明显。例如：耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小等相关症状。
13三体综合征，主要表现为小头，前额凸出，小眼，嗅觉缺失，耳位低，多指畸形及严重精神发育迟滞等。猫叫综合征，主要是指患者出生后，几个月内会出现猫叫声，严重精神发育迟滞，眼间距过远，短头畸形，满月脸，肌张力减退及斜视等。对于人们来说，不仅要明确染色体异常症状，同时还应当要对染色体异常的危害有所了解。
唐氏症候群是染色体异常疾病的一种，它的相关特征主要包括为，外眼角往上扬，嘴巴常开并且舌头伸出来。除此之外，还有爱德华氏症及巴陶氏症等。尽管出现了染色体异常，是无法改变与治愈的。然而通过人的社会生活习惯，环境毒素等措施，则可以极大降低染色体异常风险。为此应当要做到防微杜渐，提前预防。婚检、遗传咨询、染色体检测及产前诊断等预防方法，相对而言就显得尤为重要。目前染色体异常的治疗方法，主要是以畸形矫正为主。而细胞治疗、基因治疗等治疗方法，还在发展当中。